Скажите, друзья, можете ли вы точно вспомнить, чем болели ваши дедушки и бабушки, прабабушки, прадедушки или еще более дальние предки?
Да что далеко ходить, доктора частенько сталкиваются с пациентами, которые толком не знают, чем хворали их родители.
А ведь наследство — это не только квартира или вещи, антикварные часы, пожелтевшие фотографии, семейные истории. Это еще и гены — ведь в каждом из нас самым замысловатым образом смешалась кровь долгой череды поколений.
Хорошо, когда гены здоровые и будут хранить потомка всю его жизнь.
А если на этих крошечных участках ДНК произошла поломка, которая передалась ребенку? Сегодня генетики берутся предугадать наступление тяжелого наследственного недуга, а значит — предупредить его.
Многие люди сегодня стремятся узнать свою родословную — ради уважения к своим корням, памяти предков, воспитания семейных традиций. А еще, — как считают генетики –ради своего же собственного здоровья.
Оказывается, каждый из нас несет в себе в среднем 10-12 дефектных генов (патологических, как говорят врачи). И ничего — мы живы и здоровы. Но если встречаются два человека, у которых некоторые «поломки» есть в одних и тех же генах, может родиться малыш с генетическим нарушением. К сожалению, с каждым годом количество таких малышей не уменьшается.
Причины этого — в экологических проблемах, в росте алкоголизма и наркомании. Кроме того, благодаря достижениям современной медицины многие больные дети, которые без врачебного вмешательства сразу бы погибли, выживают, вырастают и рожают детей, передавая им свои „больные» гены.
Многие думают, что с генетическими болезнями поделать ничего нельзя, что они неизлечимы. Это не совсем так. Хотя генетики пока не умеют „чинить» дефектные гены, они научились обходными путями добиваться того, что многие дети, обреченные на инвалидность, становятся здоровыми.
Консультация врача-генетика перед зачатием
Бывают ситуации, что супругам перед тем, как они решили зачать ребенка, стоит посетить генетическую консультацию. Когда это необходимо сделать?
1. Если у вас в роду встречались наследственные болезни: например, гемофилия, сахарный диабет, хорея Гетингтона (судорожное заболевание с поражением нервной системы), миопатия Дюшена, душевные болезни.
Врачи-генетики определят, являетесь ли вы носителем дефектного гена, вызывающего такую болезнь, и можете ли передать ее своему ребенку.
2. Обязательно посетите консультацию, если у вас уже родился ребенок, страдающий наследственным заболеванием.
3. У генетика нужно проконсультироваться и если вы состоите в родственном браке: замужем за своим троюродным братом, например.
Поскольку у вас общие прадеды и прапрадеды, то вы можете быть носителями одних и тех же дефектных генов. Безопасным с точки зрения генетики считается снижение родства между мужем и женой до 5-6-го колена.
4. Консультация генетика нужна, если у кого-либо из ваших родственников наблюдалась задержка умственного или физического развития, не связанная с внешним воздействием (травмой, например). Тогда, может, это была генетическая патология?
5. Еще один случай, когда требуется консультация генетика — если вы долгое время страдали от бесплодия, а причины его доктора так и не смогли выявить, несмотря на всестороннее обследование организма, если у вас были многократные выкидыши и мертворождения.
Причиной этих неприятностей также могли являться генетические нарушения.
6. Обратитесь к генетику и в том случае, если вы решили обзавестись потомством в зрелом возрасте. Дело в том, что в стареющих клетках хромосомы при образовании зародыша не всегда ведут себя так, как должны (это происходит примерно в 0,5% случаев).
А наличие всего одной лишней хромосомы приводит к тому, что ребенок, например, рождается с синдромом Дауна.
Такие малыши похожи друг на друга: у них специфические плоские лица и монголоидный разрез глаз. Они милые, добрые, покладистые, верные, но умственно неполноценные, и развить их интеллект до уровня обычного человека не удается.
Кстати, если раньше считалось, что „даунята» часто рождаются только у родителей в возрасте (после 35 лет), то теперь учеными неопровержимо доказано, что с такой же частотой они появляются и у юных мамочек (моложе 15-16 лет).
7. Если у вас в семье зафиксировано накопление онкологических патологий, причем болезнь настигала родственников в раннем возрасте, диагностировалось двустороннее поражение органов.
8. Если вы незадолго до зачатия малыша тяжело переболели инфекционными заболеваниями, делали развернутое рентгенографическое обследование (например, экскреторную урографию), имели длительный контакт с агрессивными химическими веществами (фенолы, уксусная кислота, инсектициды), получали лечение препаратами, которые могут оказывать негативное влияние на развитие ребенка.
В этом случае врач-генетик проконсультирует вас но поводу возможных тератогенных (повреждающих плод) эффектах лекарств, назначит необходимые обследования.
К посещению медико-генетической консультации надо подготовиться: взять в поликлинике выписку из медицинской карты, подробно расспросить о семейных болезнях родственников.
